Близкородственные браки

Данная статья предназначена для предоставления информации исключительно с научной и медицинской точки зрения. Мы признаем, что брачные традиции глубоко укоренились в культурных, социальных и религиозных обычаях. Наша цель — не выносить суждений, а объяснить генетические принципы, которые важно понимать будущим родителям при принятии решений о здоровье своей будущей семьи.

Что такое кровнородственный брак?

Кровнородственный брак — это союз между двумя людьми, состоящими в кровном родстве, то есть имеющими хотя бы одного общего предка.² В медицинской генетике под этим чаще всего подразумеваются союзы между троюродными братьями и сестрами или более близкими родственниками.

Степень родства классифицируется в зависимости от того, насколько близки родственники:

• Родственники первой степени: родители и дети, или родные братья и сестры.
• Родственники второй степени: дяди/тети и племянники/племянницы, дедушки/бабушки и внуки, или единокровные/единоутробные братья и сестры.
• Родственники третьей степени: двоюродные братья и сестры. Это наиболее распространенная форма кровнородственного брака.
• Родственники четвертой степени: двоюродные дяди/тети и племянники/племянницы или троюродные братья и сестры.

Почему кровнородственные браки распространены в некоторых сообществах?

На протяжении веков и во многих частях мира сегодня браки внутри большой семьи являются обычной практикой.⁷ Причины этого часто многогранны и включают в себя:

• Культурная и социальная сплоченность: сохранение тесных семейных уз, семейных традиций и обеспечение совместимости между семьями.⁸
• Экономические причины: сохранение земли, имущества и богатства внутри семьи.
• Географическая близость: в небольших или более изолированных сообществах круг потенциальных партнеров естественным образом ограничен родственниками.

Это практика с долгой историей, которая часто рассматривается как способ укрепления семейных уз и обеспечения стабильной и поддерживающей супружеской среды.⁹

Развенчание распространенных мифов

Миф: «В нашей семье всегда заключались браки между двоюродными братьями и сестрами, и наши дети всегда были здоровы».

Факт: Хотя многие дети от кровнородственных союзов рождаются совершенно здоровыми, это не исключает риска. Это просто означает, что по воле случая предыдущие поколения могли не передать проблемные комбинации генов. Риск — это вопрос статистической вероятности, а не certainty. Каждая новая беременность несет свой собственный специфический риск.

Миф: «Лучше вступать в брак с кем-то из своей семьи, кого ты знаешь и кому доверяешь».

Факт: Хотя знакомство создает комфорт, оно не влияет на генетику. Биологические риски связаны с общим происхождением, независимо от личных отношений между партнерами.

Простое объяснение генетического риска

Представьте вашу генетическую информацию (вашу ДНК) как огромную библиотеку с инструкциями. У каждого человека есть две копии почти каждой инструкции — по одной от каждого родителя. Эти «инструкции» называются генами.

Иногда в инструкции встречается небольшая опечатка (генная мутация). Если вторая копия инструкции в порядке, опечатка обычно не вызывает проблем. Исправная копия действует как резервная. Человек, имеющий одну дефектную и одну исправную копию, называется носителем. Обычно он здоров и часто даже не знает, что несет дефектный ген.

Проблема возникает, когда двое людей, являющихся носителями одного и того же дефектного гена, заводят ребенка. Поскольку кровные родственники имеют значительную часть общего генетического материала от общих предков, у них выше вероятность быть носителями одних и тех же редких, дефектных генов.

Если у двух носителей рождается ребенок, существуют три возможности для этого конкретного гена:

• Ребенок наследует две исправные копии (вероятность 25%) — здоров.
• Ребенок наследует одну исправную и одну дефектную копию (вероятность 50%) — здоровый носитель, как и родители.
• Ребенок наследует две дефектные копии (вероятность 25%) — у ребенка будет генетическое заболевание.

Это проиллюстрировано ниже, где 'A' — это нормальный ген, а 'a' — рецессивный, дефектный ген. Если оба родителя являются носителями (Aa):

Этот риск 1 из 4 относится к каждой беременности.

Почему это вызывает беспокойство? Научное объяснение

Основное медицинское опасение, связанное с кровнородственными браками, — это повышенный риск наследования ребенком аутосомно-рецессивных заболеваний. Риск рождения ребенка с серьезной врожденной аномалией в общей популяции составляет около 2−3%. В браке между двоюродными братом и сестрой этот риск примерно удваивается и достигает 4−6% (Hamamy, 2012).

Это происходит потому, что у людей из одной семьи более высокий процент общей ДНК.

• Родные братья и сестры имеют около 50% общих генов.
• Двоюродные братья и сестры имеют около 12.5% общих генов.
• Троюродные братья и сестры имеют около 3.125% общих генов.

Хотя повышенный риск может показаться небольшим, он является значительным для тяжелых, пожизненных заболеваний.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний:

• Талассемия: заболевание крови, которое влияет на способность организма производить гемоглобин, что приводит к тяжелой анемии.
• Муковисцидоз: заболевание, которое вызывает серьезное повреждение легких, пищеварительной системы и других органов.
• Спинальная мышечная атрофия (СМА): заболевание, поражающее двигательные нервные клетки спинного мозга, что приводит к мышечной слабости и атрофии.
• Фенилкетонурия (ФКУ): метаболическое расстройство, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин, что без лечения с рождения приводит к нарушению интеллектуального развития.

Что вы можете сделать?

Знание — сила. Если вы рассматриваете возможность вступления в кровнородственный брак или уже состоите в нем и планируете иметь детей, современная медицина предлагает следующие возможности (Предупреждение: некоторые лабораторные или инструментальные методы исследования, упомянутые в этой статье, могут быть недоступны в Узбекистане на момент написания):

• Медико-генетическое консультирование: врач-генетик может оценить вашу семейную историю, объяснить ваши конкретные риски и обсудить доступные варианты тестирования.
• Скрининг на носительство: простой анализ крови или слюны может определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями распространенных или специфических рецессивных заболеваний, часто встречающихся в вашем сообществе.
• Пренатальная диагностика: если оба партнера оказываются носителями, тесты во время беременности, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, могут определить, унаследовал ли плод заболевание.

Понимание потенциальных рисков позволяет вам принимать осознанные решения для здоровья и благополучия ваших будущих детей.

Список литературы:

1. Hamamy, H. (2012). Consanguineous marriages: Preconception consultation in primary health care settings. Journal of community genetics, 3(3), 185–192. https://doi.org/10.1007/s12687-011-0072-y
2. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). (2023). Genetic counselling. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/genetic-counselling
3. Bittles, A. H. (2001). Consanguinity and its relevance to clinical genetics. Clinical Genetics, 60(2), 89–98. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2001.600201.x
4. Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI). (n.d.). Frequently Asked Questions About Genetic Disorders. https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Disorders